โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดกับมะเร็งต่อมหมวกไตในผู้ใหญ่

เหตุใดเนื้องอกที่หายากของต่อมหมวกไตจึงเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่เกิดมาพร้อมความบกพร่องของหัวใจขั้นรุนแรงที่จำกัดออกซิเจน นักวิจัยทางการแพทย์ได้พบคำอธิบายแล้ว ทีมงานนานาชาติ ได้ค้นพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่อธิบายว่าทำไมผู้ใหญ่ที่มีความบกพร่องของหัวใจพิการแต่กำเนิดขั้นรุนแรง ซึ่งมีชีวิตอยู่โดยมีออกซิเจนในเลือดต่ำ มีความเสี่ยงสูงมากต่อมะเร็งต่อมหมวกไต การค้นพบนี้จะเผยแพร่สู่สาธารณะในวันที่ 29 มีนาคม การศึกษามุ่งเน้นไปที่ผู้ป่วยที่เกิดมาพร้อมกับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดตัวเขียวและมีการพัฒนา ต่อม หมวกไตหรือเนื้องอกที่เกี่ยวข้องที่เรียกว่าฟีโอโครโมไซโทมาหรือพารากังลิโอมา การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมโดยละเอียดของกรณีเหล่านี้เผยให้เห็นการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมวิถีที่เกี่ยวข้องกับการขาดออกซิเจน (ออกซิเจนต่ำ) ที่เรียกว่า EPAS1 หรือที่เรียกว่า HIF2A Cyanotic หมายถึงการเปลี่ยนสีฟ้าหรือสีม่วงที่เกิดขึ้นเมื่อระดับออกซิเจนในเลือดต่ำ ผู้ป่วยที่เป็นโรคหัวใจตัวเขียวมีความเสี่ยงสูงในการพัฒนาเนื้องอกต่อมหมวกไตมากกว่าผู้ป่วยที่ไม่มีโรคหัวใจชนิดรุนแรงถึงหกเท่า แต่ยังไม่ทราบพื้นฐานทางพันธุกรรมสำหรับอุบัติการณ์ที่เพิ่มขึ้นนี้